Όταν το σώμα μας αλλάζει χωρίς σαφή λόγο, όπως όταν μεγαλώνουν τα χέρια, τα πόδια ή το πρόσωπο, τότε αυτές οι αλλαγές θα πρέπει να μας κινητοποιήσουν. Πολλοί άνθρωποι αποδίδουν αυτές τις αλλαγές στο πέρασμα του χρόνου ή στην αύξηση βάρους. Όμως, κάποιες φορές πίσω από αυτές τις φαινομενικά «αθώες» μεταβολές, κρύβεται μια σπάνια αλλά σημαντική διαταραχή, η ακρομεγαλία. Δυστυχώς, επειδή τα συμπτώματά της εξελίσσονται αργά και δεν είναι πάντα εμφανή, η διάγνωση της πάθησης καθυστερεί. Αυτό μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την υγεία και την καθημερινότητα του ατόμου.
Τι είναι η ακρομεγαλία;
Η ακρομεγαλία είναι μία χρόνια και σπάνια ορμονική διαταραχή που προκαλείται όταν η υπόφυση, ένας μικρός αλλά σημαντικός αδένας στη βάση του εγκεφάλου, παράγει υπερβολική ποσότητα αυξητικής ορμόνης. Αυτή η υπερπαραγωγή δεν οφείλεται σε φυσιολογικές ανάγκες, αλλά συνήθως σε μια καλοήθη διόγκωση της υπόφυσης, γνωστή ως αδένωμα. Η αυξητική ορμόνη είναι σημαντική στην παιδική ηλικία για την ανάπτυξη, όμως στους ενήλικες, όταν εκκρίνεται σε υπερβολικά επίπεδα, προκαλεί σταδιακές και παθολογικές αλλαγές στο σώμα.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γιγαντισμού και ακρομεγαλίας;
Η αυξητική ορμόνη επηρεάζει διαφορετικά το σώμα ανάλογα με την ηλικία. Αν η υπερπαραγωγή ξεκινήσει σε παιδιά και εφήβους, δηλαδή πριν ολοκληρωθεί η ανάπτυξη των οστών, τότε η κατάσταση ονομάζεται γιγαντισμός. Σε αυτή την περίπτωση, τα μακριά οστά συνεχίζουν να αναπτύσσονται, με αποτέλεσμα το υπερβολικό ύψος. Στους ενήλικες, όμως, που έχουν ολοκληρώσει την ανάπτυξή τους, η ίδια ορμόνη προκαλεί πάχυνση των οστών και διόγκωση μαλακών ιστών, κάτι που οδηγεί στα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της ακρομεγαλίας.
Συχνότητα εμφάνισης
Η ακρομεγαλία θεωρείται σπάνια, με περίπου 3 νέα περιστατικά να εμφανίζονται κάθε χρόνο ανά 1 εκατομμύριο άτομα. Παρότι δεν είναι συχνή, η διάγνωση της συχνά καθυστερεί αρκετά χρόνια, επειδή οι αλλαγές στο σώμα συμβαίνουν αργά και πολλές φορές περνούν απαρατήρητες. Συνήθως διαγιγνώσκεται σε μεσήλικες, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Αίτια της νόσου
Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η αιτία είναι ένα αδένωμα της υπόφυσης το οποίο παράγει αυξητική ορμόνη σε επίπεδα πολύ υψηλότερα του φυσιολογικού. Λιγότερο συχνά, η αιτία μπορεί να είναι ένας άλλος όγκος σε διαφορετικό σημείο του σώματος, όπως στους πνεύμονες, το πάγκρεας ή τον υποθάλαμο, που παράγει την ίδια ορμόνη ή ουσίες που την πυροδοτούν.
Πώς επηρεάζει το σώμα η αυξητική ορμόνη;
Η αυξητική ορμόνη δρα στο ήπαρ και προκαλεί την παραγωγή μιας άλλης ουσίας που λέγεται IGF-1 (σωματομεδίνη). Ο IGF-1 είναι υπεύθυνος για πολλές από τις αλλαγές που βλέπουμε στην ακρομεγαλία. Αυτές περιλαμβάνουν πάχυνση των οστών, διόγκωση των αρθρώσεων, μεγέθυνση των οργάνων και υπερβολική ανάπτυξη των μαλακών ιστών. Οι αλλαγές αυτές εμφανίζονται σιγά-σιγά, αλλά τελικά προκαλούν σημαντική αλλοίωση της εμφάνισης και της υγείας του ατόμου.
Συμπτώματα που προκαλεί η ακρομεγαλία
Τα συμπτώματα ποικίλλουν, αλλά υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται συχνά. Πολλοί ασθενείς παρατηρούν ότι τα χέρια και τα πόδια τους έχουν μεγαλώσει – χρειάζονται μεγαλύτερο νούμερο παπουτσιού και τα δαχτυλίδια τους δεν χωρούν πλέον. Το πρόσωπο αλλάζει: η γνάθος προβάλλει προς τα εμπρός, η γλώσσα και η μύτη μεγαλώνουν, ενώ το δέρμα γίνεται πιο παχύ και λιπαρό.Τα χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται έντονα, ενώ παρατηρείται και αύξηση της περιμέτρου του λαιμού.
Άλλα συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, υπερβολική και δυσοσμία εφίδρωση, κόπωση, υπνηλία, πόνους στις αρθρώσεις και δυσκαμψία. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν προβλήματα όρασης αν ο όγκος πιέζει το οπτικό νεύρο. Στους άνδρες μπορεί να εμφανιστεί στυτική δυσλειτουργία, ενώ στις γυναίκες μπορεί να διαταραχθεί η έμμηνος ρύση.
Διάγνωση της ακρομεγαλίας
Η υποψία της νόσου συχνά ξεκινά από τις αλλαγές στην εμφάνιση του ασθενούς. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ειδικές αιματολογικές και απεικονιστικές εξετάσεις. Ο πρώτος δείκτης είναι τα επίπεδα IGF-1 στο αίμα. Αν είναι αυξημένα, τότε προχωράμε σε δοκιμασία ανοχής γλυκόζης. Κανονικά, η αυξητική ορμόνη πρέπει να μειώνεται μετά τη λήψη γλυκόζης. Στην ακρομεγαλία, αυτό δεν συμβαίνει. Αν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ακολουθεί μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου για τον εντοπισμό του όγκου στην υπόφυση.
Επιπλοκές της νόσου
Χωρίς θεραπεία, η ακρομεγαλία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές καταστάσεις. Οι πιο συχνές επιπλοκές περιλαμβάνουν σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2, υψηλή αρτηριακή πίεση, καρδιοπάθεια, υπνική άπνοια και εκφυλιστική αρθρίτιδα. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης πολυπόδων στο παχύ έντερο, που μπορεί να εξελιχθούν σε καρκίνο. Η νόσος μειώνει την ποιότητα ζωής και μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα.
Θεραπεία για την ακρομεγαλία
Η αντιμετώπιση είναι σύνθετη και εξατομικεύεται ανάλογα με την περίπτωση. Στόχος της θεραπείας είναι η μείωση του μεγέθους του αδενώματος και η πρόληψη των επιπλοκών και του IGF-1, η αντιμετώπιση του όγκου και η πρόληψη των επιπλοκών.
Η πρώτη επιλογή είναι συνήθως η χειρουργική αφαίρεση του όγκου από ειδικευμένο νευροχειρουργό. Αν ο όγκος δεν αφαιρεθεί πλήρως ή αν η νόσος επιμένει, χορηγούνται φάρμακα. Οι κυριότερες φαρμακευτικές επιλογές είναι τα ανάλογα σωματοστατίνης και οι ανταγωνιστές της αυξητικής ορμόνης. Αυτά τα φάρμακα δεν θεραπεύουν οριστικά, αλλά κρατούν τη νόσο υπό έλεγχο.
Σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζεται και ακτινοθεραπεία, ιδιαίτερα όταν ο όγκος δεν είναι πλήρως χειρουργήσιμος. Η ακτινοβολία δρα αργά, αλλά μπορεί να μειώσει σταδιακά τα επίπεδα των ορμονών.
Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της συστηματικής παρακολούθησης
Η ακρομεγαλία μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά, ιδιαίτερα όταν διαγνωστεί νωρίς. Με σωστή θεραπεία, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά και να αποφύγουν σοβαρές επιπλοκές. Η συνεχής παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο είναι απαραίτητη για την προσαρμογή της θεραπείας και την πρόληψη τυχόν υποτροπής.
Αν παρατηρείτε αλλαγές στην εμφάνισή σας ή παρουσιάζετε πολλά από τα παραπάνω συμπτώματα, μην αμελείτε να επισκεφθείτε έναν ενδοκρινολόγο. Η αναγνώριση της κατάστασης και η έγκαιρη δράση είναι το πρώτο βήμα προς τη σωστή κατεύθυνση. Η Ενδοκρινολόγος στη Γλυφάδα και την Ανάβυσσο Δρ. Αργυρώ Δάρα αναγνωρίζει κι αντιμετωπίζει με τον ενδεδειγμένο τρόπο την ακρομεγαλία. Σκοπός είναι να αποκατασταθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών και να προληφθούν τυχόν επιπλοκές.
